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目的 探讨BRAF基因突变在毛细胞白血病(HCL)诊断和治疗中的价值.方法 分析宁夏回族自治区人民医院收治的2例伴BRAF基因突变的HCL患者,并进行相关文献复习.结果 2例患者均检测到BRAF基因突变,该突变在HCL中具有高度特异性,BRAF基因抑制剂在传统治疗复发的患者中能够获得很好的效果.结论 BRAF基因突变对于HCL具有确诊价值,BRAF抑制剂对于HCL有潜在治疗价值.