【摘 要】
：
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集
【机 构】
：
江苏省糖尿病研究中心,江苏省张家港市人民医院
论文部分内容阅读
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆入T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法榆测α-Gala的活性.结果 基因检测证实患者GLA基凶第7号外显子发生一个错义突变,即10036-10038位的AAG缺失(10036-10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道.该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变.α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α-GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α-GalA酶活性为健康对照者的70%左右.结论 对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基冈突变检测,结合α-GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制.
其他文献
目的:观察表皮生长因子(epidermal growth factor, EGF)对成牙本质细胞系MDPC-23细胞增殖和碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)活性的影响.方法:细胞培养、MTT比色测定法
目的无血清培养条件下,研究不同年龄人表皮细胞(humanepidermalcells,hECs)的体外扩增规律,比较不同年龄hECs原代细胞表型。方法临床收集50例包皮环切术中丢弃的皮肤组织,包
破骨(牙)细胞的主要功能是吸收骨、牙根和钙化的软骨,白细胞介素(IL)参与了这种细胞的功能调节.本文对IL-1、IL-4、IL-6、IL-8与破骨(牙)细胞的关系进行综述.
了解槟榔碱 (Arecoline)对培养的人脐静脉内皮细胞 (HumanUmbilicalVeinEndothelialCells ,HU VECs)凋亡的影响。方法 :不同浓度的槟榔碱处理体外培养的HUVECs ,用Hoechst3 3
目的:观察口腔黏膜上皮细胞与成纤维细胞在聚羟基乙酸(PGA)上的粘附生长情况,在体外形成活的黏膜样组织的能力.方法:口腔黏膜上皮细胞无血清、无饲养层体外培养、扩增至第二
应用电镜研究手术切除人胃癌组织中肽能神经的支配。取免疫组化显示肽能神经纤维阳性部位胃癌组织制作超薄切片。电镜观察结果表明在胃癌细胞之间可以找到与之相邻或直接接触
目的：对胶原膜与聚-β-羟基丁酯在组织工程心脏瓣膜技术中的应用进行比较。方法：对照研究胶原膜和聚-β-羟基丁酯膜在材料结构、皮下包埋和细胞生长对照实验情况。结果：胶原膜呈
目的 测定狂犬病病毒浙江株(鼬獾源和犬源)糖蛋白(GP)基因组全序列,从分子水平比较狂犬病病毒浙江株与其他地区代表性街毒株和疫苗株GP之间的差异.方法 乳鼠接种分离狂犬病病
采用大肠杆菌和根瘤菌接合的方法,将gusA标记基因分别导入2株慢生型花生根瘤菌Spr2-5和Spr3-6中,检测结果表明, gusA基因在2株慢生型花生根瘤菌Spr2-5和Spr3-6中可以有效表达