核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yigeyige
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目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41-43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和
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