【摘 要】
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目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合
【机 构】
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中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科
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目的总结1例先天性肾病综合征WT1基因杂合突变患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方法选取2016年7月22日中国人民解放军陆军第七十四集团军医院儿科收治1例先天性肾病综合征患儿,检测其尿常规和血生化指标。应用二代测序,对遗传病相关的436个基因外显子区进行直接测序,分析先天性肾病综合征相关基因,并利用同样方法检测先证者父母外显子基因突变状态。结果患儿尿常规检测显示大量蛋白尿,尿蛋白(+++),尿潜血(+++),血生化检测显示低蛋白血症、高胆固醇血症,间断给予白蛋白以及维持水电解质平衡治疗,因患儿病情逐渐
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