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肝豆状核变性又称Wilson’s病，系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病。本病纯合子在人群中的出现几率为1／30000，遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变，ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶，对铜转运有重要作用。Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱，引起胆汁酮排泄下降，导致铜在体内聚集，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。我科于2006年7月收治1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压的患者，经过积极治疗和精心的护理住院22d后好