目的:讨论无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果异常者行羊膜腔穿刺术抽取羊水,利用细胞核型分析予以确认。结果:无创性染色体非整倍体产前检测共1 057例,其中血清学筛查高危477例,占45.1%;高龄220例,占20.8%;低危异常13例,占1.2%;其他情况(辅助生殖、不良生育史等)347例,占32.8%。共报告异常21例,其中21-三体10例,18-三体2例,45,X 6例,47,XXY1例,47,XYY 2例。与羊水的符合率:45,X为33.3%,其他为100.0%,总体为81.0%。结论:无创性染色体非整倍体产前检测技术是一种精确的产前筛查技术,可弥补现行的产前筛查诊断技术的不足。