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目的
检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱，并探讨PAH基因突变与临床严重程度的相关性，为本地区PKU患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。
方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例PKU患儿及其父母的PAH基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。
结果32例PKU共检测出61个突变位点，33种突变基因，突变检出率为95.31%(61/64个)。本地区PKU患儿常见致病突变位点为c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G、c.1197A>T、c.728G>A、c.331C>T和c.442-1G>A，其突变频率均在5%以上。首次报道1个新的突变基因位点c.699C>G和3个汉族人口中新的突变基因位点c.265C>T、c.722G>A和c．1194A>G。Guldberg AV系统分析显示38.0%(8/21例)的PKU患者基因型与实际生化表型相一致，其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3%(12/13例)，轻度的与实际生化表型的一致率为50.0%(4/8例)。
结论江苏地区PKU患儿的PAH基因突变集中在外显子7上，其中频率最高的基因位点是c.721C>T，并首次发现1个新的基因突变位点c.699C>G；PKU患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。