目的 探讨原发性血小板增多症(ET)患者血栓形成的相关因素,以及其在汉族与维吾尔族之间的差异.方法 选择2008年1月至2012年12月,于本院确诊的66例ET患者作为研究对象(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该伦理会批准,并与受试对象签订临床研究知情同意书).采用统一设计的调查表收集患者的性别、年龄、民族、外周血常规、骨髓形态学+活体组织检查、心电图、超声、头颅计算机断层扫描(CT)/磁共振(MR)、BCR/ABL融合基因、Ph-染色体、JAK2 V617F基因突变结果、既往血栓史及基础血管病史等信息,并随访54个月,观察患者血栓事件的发生情况,分析ET患者血栓形成的相关因素.结果 ①本组患者的JAK2 V617F突变发生率为71.2％(47/66).汉族ET患者突变阳性率高于维吾尔族患者(76.3％比64.3％),但差异无统计学意义(x2=1.138,P＞0.05).②随访54个月后,发现16例患者出现不同部位的血栓事件,发生率为24.2％,血管并发症及转归情况在汉族和维吾尔族患者之间的差异无统计学意义(x2=1.490,0.048;P＞0.05).③JAK2 V617F基因突变阳性、年龄≥60岁、白细胞(WBC)计数≥11×109/L、既往血栓史及合并有血管危险因素的ET患者易发生血栓栓塞事件(OR=4.292,95％CI:1.547～11.903；OR=6.800,95％CI:0.868～4.697；OR=4.460,95％CI:1.538～3.031;OR=4.364,95％CI:1.448～10.84;OR=3.494,1.509～8.092).结论 ET患者中有较高的JAK2 V617F基因突变率,该突变阳性、年龄≥60岁、WBC≥11×109/L、既往有血栓史及合并有血管危险因素的患者血栓发生风险较高,应尽早予以干预治疗.JAK2 V617F突变率、血管并发症及转归等情况在汉族和维吾尔族患者之间的差异不显著。