【摘 要】
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自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,APSⅠ型指Addison病、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至
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自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,APSⅠ型指Addison病、甲状旁腺功能减退和慢性粘膜皮肤念珠菌病三者中至少存在两个.本病罕见,目前认为是唯一与人白细胞抗原(HLA)无关的自身免疫性疾病,以常染色体隐性方式遗传,由位于21q22.3的自身免疫调节子(AIRE)基因突变引起.本文从流行病学、分子遗传学、临床特征及预后几方面对APSⅠ进行了总结.
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