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目的对中国一常染色体显性遗传先天性核性颗粒状白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血，提取基因组DNA。选用ABI公司提供的荧光标记物进行基因扫描。首先对已报道的先天性白内障候选区域进行初步扫描，数据经连锁分析，计算对数优势计分（LOD）值。在连锁阳性区域内选取更加精细的荧光标记物进行进一步精细扫描。数据经连锁分析，确定最大LOD值。数据汇总进行单体型分析。候选基因直接测序检测基因突变。结果两点间连锁分析结果，在荧光标记物D13S175处获得最大LOD值Zmax=5．90