【摘 要】
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目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值.方法 选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院,兰州,730050
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目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值.方法 选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例.按年龄将孕妇分为35～ 39岁年龄组和≥40岁年龄组.以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用x2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较.结果 血清学筛查出高风险孕妇2 0例,其中21-三体高风险14例(5.13％),18-三体高风险3例(1.10％),NTD高风险3例(1.10％),临界风险2 3例(8.42％).NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例.羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30％),18-三体4例(0.92％),其他异常7例(1.61％).检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75％(3/4)和95.9％ (259/270),NIPT分别为100.0％ (7/7)和99.8％ (835/837).检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0％ (1/1)和99.3％ (270/272),NIPT均为100.0％(4/4和840/840).两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P＜0.05).结论 应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段.
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