【摘 要】
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目的报道2例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）患儿,并复习相关文献。方法回顾性收集、分析我院收治的2例FHL患儿的临床资料。结果例1患儿与其父有相同的UNC13-D基因杂
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目的报道2例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）患儿,并复习相关文献。方法回顾性收集、分析我院收治的2例FHL患儿的临床资料。结果例1患儿与其父有相同的UNC13-D基因杂合突变,其兄于1岁2月死于噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）,当时未行相关基因检测,复习相关文献推测其兄应亦患FHL;例2患儿与其父有相同的PRF1基因杂合突变位点,其母亲存在PRF1不同基因位点的杂合突变;例1患儿因家长放弃治疗离院,随访已死亡,例2患儿行HLH-2004方案化疗,化疗40周后获得完全缓解停药,但停药2月后
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