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背景：特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数〉10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5（proteome of centrioles 5,POC5）的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的：检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法：选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国