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目的探讨急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者中NPM1基因突变发生情况，并了解其临床特征及预后。方法采用基因组DNA—PCR方法扩增39例初发AML患者骨髓单个核细胞NPM1基因，直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况。结果（1）39例初发AML患者中NPM1突变7例（17．9％），其中A型突变6例，B型突变1例。（2）NPM1突变在22例染色体正常核型AML中的发生率27．3％（6／22），显著高于异常核型7．7％（1／13）（P〈0．01）。（