【摘 要】
：
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌
论文部分内容阅读
介绍了中国医学遗传学国家重点实验室在遗传病家系收集、疾病基因定位、疾病基因克隆和疾病基因功能研究方面的研究工作。用细胞遗传学G显带技术于 1975年发现了一条与鼻咽癌相关的标记染色体t (1;3) (q44 ;p11) ;1981年将睾丸决定基因 (TDF)定位于Yp11 32带 ;1991年以来收集遗传病家系 34 5种共 5 90个 ;1996年用显微切割、PCR、微克隆技术克隆了EXT2基因 ;1998年用基因家族 候选疾病基因克隆方法克隆了遗传性神经性耳聋基因GJB3;1999年用连锁分析和全基因组扫描将一种遗传性弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症定位于 12 q2 3 2带 ,并在基因功能研究中发现了一个新的细胞内转运蛋白。
其他文献
目的:研究青敷膏外敷治疗急性淋巴管炎(下肢丹毒)的疗效。方法:选取急性淋巴管炎(下肢丹毒)住院患者60例,其中20例接受常规抗生素治疗(青霉素组),40例在常规使用抗生素(青霉
目的研究单侧动脉粥样硬化性大脑中动脉(MCA)及颈内动脉(ICA)重度狭窄或闭塞所致急性缺血性脑卒中患者分水岭梗死(WI)类型及发病机制。方法起病48h内DWI诊断的急性分水岭梗死
目的:分析补肾健脾宁心方对围绝经期综合征的临床疗效。方法:将240例围绝经期综合征患者随机分为两组,补肾健脾宁心方治疗140例为治疗组,妇复春胶囊治疗100例为对照组,分析2
随着新媒体技术的发展,以微博客为媒介、以多种移动媒体为终端的信息传播方式———"微传播"应运而生。社会舆论通过"微传播"以病毒式传播方式蔓延,有可能迅速产生"蝴蝶效应"
罪犯改造质量是指罪犯经过一定时间的改造达到的守法公民的程度。从矫正技术的角度认识罪犯改造质量评估,对改革监狱工作具有重要的意义。在现代社会条件下,监狱不仅是专政的
本文以同三公路方哈段公路扩建工程项目为依托,通过现场勘察与试验,对新旧路基下地基性状变化规律进行了对比分析。对路堤加宽工程变形性状及路堤稳定性进行了弹塑性有限元分
<正>随着护理管理改革的深入开展,以病人为中心的责任制整体护理模式逐步代替功能制护理模式,我院护理部于2010-06以妇科为试点开展"优质护理服务示范病区"活动,实行责任制整
农产品电子商务广泛应用对于提高农产品流通效率、增加农民收入起到了重要的作用,成为提升农业生产力的重要手段之一,受到广大农民的青睐和重视。但是,从目前的应用现状来看,
<正> 一、前言奥托金是当前常规炸药的后起之秀。它是比黑索金具有更强的爆炸力的炸药。从四十年代末期开始直至今天,对奥托金的合成方法及制造工艺的研究一直不断地在进行着
目的:调查学龄前儿童近视眼的流行病学状况、分析相关因素,为早期预防近视提供一定依据。方法:随机选取佛山市五区属下幼儿园5182例3~6岁学龄前儿童作为调查对象。使用尼德克