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骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,以骨髓异常克隆和衰竭为主要特征.8号染色体三体在MDS中是最常见的染色体异常,近年研究发现一些基因扩增、 基因突变、miRNA异常表达、WT1蛋白高表达、Survivin及miR-661等与8号染色体相关,并在MDS的克隆异常和凋亡异常的发生发展中起一定作用.文章将对近年来关于伴8号染色体三体的MDS分子生物学改变及临床治疗研究进展作一综述.