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自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)是指个体在一生中同时或先后发生2种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群。根据发病机制不同,其主要分为两种亚型,APS-Ⅰ与自身免疫调节基因(AIRE)突变有关,而人类白细胞抗原和非人类白细胞抗原的多态性可能参与了APS-Ⅱ的发病机制。通过对该疾病的认识,有助于内分泌医生早期诊断该疾病,提高确诊率。