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目的
比较人口腔白斑、口腔鳞状细胞癌（oral squamous cell carcinoma，OSCC）与正常口腔黏膜组织中基因的甲基化变化，以明确DNA甲基化在口腔癌发生发展中的作用。
方法从4例正常口腔黏膜、4例口腔白斑以及4例OSCC组织中提取DNA，样本均来自首都医科大学口腔医学院黏膜科。使用Illumina 450K人全基因组甲基化芯片对其进行检测，对CpG位点发生甲基化改变的相关基因进行基因本体分析（gene ontology，GO）和京都基因和基因组百科全书通路富集分析（Kyoto encyclopedia of genes and genomes，KEGG）。
结果口腔白斑及OSCC组织中基因的CpG位点甲基化状态发生了改变。在口腔白斑中，异常CpG位点中的高甲基化改变达86.18%（23 290/27 025）；低甲基化改变占13.82%（3 734/27 025）。与口腔白斑相比，OSCC无论是高甲基化还是低甲基化的CpG位点均显著增加。多数发生甲基化改变的CpG位点位于CpG岛的外围，其中大约有1/4位于CpG岛滩（距CpG岛0~2 kb），该部位对于基因调控以及肿瘤的发生至关重要。通路分析表明口腔白斑和OSCC组织中发生甲基化改变的CpG位点有共同的通路富集，其中大部分通路都与肿瘤的发生和进展有关。
结论口腔白斑和OSCC在通路方面及基因中都有相似的甲基化改变，表明在口腔白斑和OSCC的发病过程中，它们的表观遗传学方面可能有类似的分子基础。