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病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22~（＋6）周行超声检查：胎儿双顶径6.0 cm（相当于孕24~（＋6）周）,股骨长4.0 cm（相当于孕24~（＋1）周）;小脑横切面示小脑延髓池内径1.1 cm（图1A）;第二个小脑横切面可见胎儿下蚓部缺失,第四脑室与延髓池相通（图1B）。余其他结构未见明显异常。超声诊断：Dandy-Walker畸形变异型。