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目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系，采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ 7（ 女，48 岁） 基因组DNA 进行检测，锁定患者的致病基因，进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证，最终确定该家系患者的致病基因突变位点。结果 该家系为USH2A 基因上多个突变位点复合杂合突变所致，患者Ⅱ 7 和Ⅱ