【摘 要】
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目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院儿内科 上海 202150;上海交通大学医学院附属新华医院儿内科 上海 200092;上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 上海 200092
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目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访.结果 4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失.联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)t(16p;19q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13qs)及1例父源性平衡插入重组导致3p间隙性缺失或重复.其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变.其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致.结论 染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断.
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