SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习

来源 :临床肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:crosswind123
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家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury,EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2]。该病罕见,发病率为0.12%~0.72%[3-4]
其他文献
目的分析维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者血清尿酸与25羟维生素D3[25-(OH)VitD3]的关系,并探讨血清尿酸对MHD患者25-(OH)VitD3的影响。方法选取山东第一医科大学附属青岛医院MHD患者108例,收集患者性别、年龄、透析龄、维生素D类似物使用情况等一般资料。荧光免疫层析法一次性检测25-(OH)VitD3水平,并完成其血常规、肝功能、肾功能、血清尿酸、校
维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)治疗是终末期肾脏病患者一种重要的肾脏替代治疗措施。然而,当透析过程中液体的去除速度过快,超过血浆补充的速度以及相关的心血管、神经、激素等代偿反应的速度时,就会发生透析中低血压(intradialytic hypotension,IDH),其可造成全身多处器官、系统的损害,甚至危及MHD患者生命。但随着对IDH发生机制研究的不断深入,近年来低温透析、生物反馈透析、间歇补充型血液透析滤过等措施的出现,降低了IDH的发生,改善了MHD患者
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是临床常见的急危重症,发病率高、病死率高、严重危害人类健康,已成为全球公共卫生问题。其发病机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗手段。河马(Hippo)信号通路是一条调控细胞增殖、分化、凋亡的信号转导通路,已被证实与肿瘤的发生发展、心血管疾病的血管重塑、干细胞的增殖分化有关。新近研究发现Hippo通路在AKI中也扮演着重要角色,本文将围绕Hippo信号通路及其在AKI发生发展中的作用做一综述,以期为AKI的防治提供新思路与新方向。
目的探讨术前不同心功能与心脏外科术后患者发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的相关性以及预后情况。方法本研究为回顾性观察研究,筛选2017年9月至2019年5月期间入住南京医科大学附属南京医院重症医学科的1468例成年心脏外科术后患者。根据NYHA分级标准将患者分为四组,即心功能I级、II级、III级和IV级,另外,根据测得患者术前氨基末端脑钠肽前体(N-terminal pro-brain natriuretic peptide,NT-proBNP)浓度的四分位数间距(P 2
维生素D是维持机体内钙、磷代谢稳态以及骨矿化的重要类固醇衍生物.生理剂量的维生素D或大剂量的维生素D的治疗达不到有效生理学效应的现象被称为维生素D抵抗.按病因可分为维生素D活化障碍和维生素D受体功能缺陷,本文所描述的维生素D抵抗主要是指由于维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)发生突变所致,又称为“遗传性维生素D抵抗性佝偻病(hereditary vitamin D resistant rickets,HVDRR)”.
Elabela是一种新发现的小分子肽类激素,是G蛋白偶联受体-血管紧张素1型受体同源序列受体蛋白Apelin-血管紧张素样受体(apelin-angiotensin receptor-like,APJ)的新型内源性配体。Elabela主要在成人肾脏、多能干细胞、血管内皮细胞中表达,并与其受体APJ结合发挥一系列生物学效应,包括促进血管生成、降低血压、调节体液稳态及心血管功能等。近年来越来越多的研究发现Elabela在肾脏疾病的发生发展中发挥重要的保护作用,因此本文就Elabela在急、慢性肾脏疾病(肾缺血
摘要:疏浚以及吹填行业是不同于产品制造行业,同时也不同于一般的建筑施工行业,在这一行业当中是具有设备集约化程度高以及工程流动性大,产品周期长的特点。本文主要是对一些的企业管理以及设备技术进步,从而进行分析了疏浚、吹填工程的主要成本构成,并且提出了一些切实有效地成本控制方法,可以缩短我国疏浚、吹填施工行业与国际先进水平之问的差距和不足。   关键词:疏浚;及吹;设备技术   中图分类号:TL372文
期刊
临床资料患儿,女,6岁8个月,因“反复颜面部、双下肢水肿4个月,咳嗽3 d”于2018年10月30日入院。患儿4个月前无明显诱因出现眼睑水肿,无尿频、尿急、肉眼血尿,无皮疹、口腔溃疡、光过敏、脱发,无腹痛、关节疼痛,曾在外院诊断“肾病综合征”予泼尼松治疗可达部分缓解,家属依从性差,出院后自行停药改中药调理,病情仍反复。个人史、既往史无特殊,父母及同胞弟弟正常,祖父祖母40余岁不明疾病去世。
目的评估降尿酸治疗在延缓慢性肾脏病进展及降低不良事件发生率方面的作用。方法搜索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆、中国知网数据库、万方数据库及维普数据库,对所有符合要求的关于降尿酸治疗延缓慢性肾脏病进展的队列研究和随机对照研究进行了筛选、质量评价与数据提取。最终采用随机效应模型或固定效应模型对提取的数据进行汇总分析。结果最终纳入了46项有关研究(4947例患者)。在37项研究(3802例患者)中,血尿酸变化差异有统计学意义[WMD-160.79,95%CI(-
目的 利用网络药理学分析方法探讨健脾益气方治疗肝癌的活性成分与靶点;并在此基础上利用二乙基亚硝胺(DEN)诱导的肝癌大鼠,对其中筛选出的关键通路白介素-6/信号转导和转录激活因子3(IL-6/STAT3)进行验证.方法 采用中药系统药理学数据库和分析平台(TCMSP)数据库、中国知网和Swiss Target Prediction平台获取健脾益气方的活性成分和对应靶点;基于Gene Cards、CTD以及gene数据库获取肝细胞癌(HCC)相关靶点;将疾病相关靶点和药物靶点取交集后得出潜在靶点,导入Cyt