【摘 要】
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报告2例Rothmund Thomson综合征病例,为表兄弟,分别3岁5个月和2岁8个月.他们的母亲是姐妹关系.2个病例都是在出生后的3-4个月时发病,主要表现为面部的皮肤异色症及身材稍矮小
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报告2例Rothmund Thomson综合征病例,为表兄弟,分别3岁5个月和2岁8个月.他们的母亲是姐妹关系.2个病例都是在出生后的3-4个月时发病,主要表现为面部的皮肤异色症及身材稍矮小,智力和发育仍属正常.包括两病例在内,整个家系中在2-5代共有10人发病,全是男性患者.本家系的遗传方式与通常认为的常染色体遗传方式不符,而与性连锁隐性遗传较为吻合,该综合征是否也存在着多种遗传方式值得进一步探讨.
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