【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，4个月15天时以"左大腿肿胀3个月，间断发热、呕吐45天，抽搐40天"为代主诉入院。症状体征患儿3个月前（1个月15天）出现左大腿肿胀，左股骨中上段正侧位片显示左股骨陈旧性骨折？45天前患儿无诱因出现发热，热峰38.6度，热型不规则，伴有呕吐、精神反应差，症状反复，40天前出现反复抽搐发作。查体：头围42cm，肤色白，皮下脂肪薄，毛发黄、稀疏卷曲，前额突出、眼裂窄、心肺腹查体无异常，四肢肌力2级，四肢肌张力低。诊断方法患儿胸片示：肺炎，两侧肱骨近端形态欠规则，诸肋骨头膨大；骨片示双
【机 构】
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病史摘要患儿，男性，4个月15天时以"左大腿肿胀3个月，间断发热、呕吐45天，抽搐40天"为代主诉入院。
症状体征患儿3个月前（1个月15天）出现左大腿肿胀，左股骨中上段正侧位片显示左股骨陈旧性骨折？45天前患儿无诱因出现发热，热峰38.6度，热型不规则，伴有呕吐、精神反应差，症状反复，40天前出现反复抽搐发作。查体：头围42cm，肤色白，皮下脂肪薄，毛发黄、稀疏卷曲，前额突出、眼裂窄、心肺腹查体无异常，四肢肌力2级，四肢肌张力低。
诊断方法患儿胸片示：肺炎，两侧肱骨近端形态欠规则，诸肋骨头膨大；骨片示双侧顶骨骨膜增厚、局部虫蚀样透亮区，双侧股骨近端干骺端增宽、骨小梁紊乱、碎裂、局部透亮度增高，边缘毛糙，双侧股骨远端、胫腓骨及尺桡骨远端"杯口征"、侧刺形成，骨质疏松；双侧尺骨近段骨折并局部骨膜反应；头颅核磁提示右侧额部硬膜下积液，双侧基底节区点状及条片状DWI高信号，考虑细胞毒性水肿，白质髓鞘发育落后于同龄儿，双侧颞叶脑表面线状异常信号；动态脑电图示：异常婴儿脑电图，发作同期伴有癫痫波发放；铜蓝蛋白值4mg/dL；脑脊液常规、生化、病原、培养，肝肾功心肌酶、血常规、电解质、血氨基酸与肉碱谱、尿有机酸、血氨、同型半胱氨酸，腹部彩超，腹部立位片等均未见异常。患儿ATP7A基因检测发现X染色体上c.4123 1G>C，该突变来自母亲，目前该位点突变尚未见报道。
治疗方法患儿给予抗感染治疗，口服氯硝西泮片、左乙拉西坦口服溶液及丙戊酸钠口服溶液抗癫痫治疗，并给予家庭训练。
临床转归患儿1岁时出现拒奶、呕吐、嗜睡，头颅CT示脑疝、大量硬膜下出血、积液，现喂养困难但未再抽搐，现仍有反复呕吐，不会抬头、坐、走等。
适合阅读人群康复科；神经内科；遗传代谢科；骨科
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