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无创性产前诊断单基因病的研究进展
无创性产前诊断单基因病的研究进展
来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:xingyu2266
【摘 要】
:
经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注。本文综述了无创性产前诊断
【作 者】
:
孟梦
段涛
【机 构】
:
同济大学附属第一妇婴保健院
【出 处】
:
中国产前诊断杂志(电子版)
【发表日期】
:
2009年1期
【关键词】
:
游离胎儿DNA
母体外周血
无创性产前诊断
单基因病
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经过十余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究及关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。
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