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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)与Notch3基因突变有关，该基因的突变引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。CADASIL的临床表现复杂多样，只有与神经影像学检查、皮肤活检和基因检测结合起来才能做出正确诊断。
CADASIL的研究进展
【摘 要】
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)与Notch3基因突变有关，该基因的突变引起一系列的生化、病理生理学和血流动力学改变。CADASIL的临床表现复杂多样，只有与神经影像学检查、皮肤活检和基因检测结合起来才能做出正确诊断。
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院神经内科,266003,青岛大学医学院附属医院神经内科,266003,青岛大学医学院附属医院神经内科,266003
【发表日期】
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2004年12期
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