【摘 要】
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目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科
【基金项目】
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国家重点研发计划项目(2016YFC1000405,2018YFC1002903)
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目的基于高通量测序的基因拷贝数变异技术与染色体核型分析技术联合应用检测孕妇的羊水细胞,探讨两种检测在产前诊断中联合应用的意义。方法高危孕妇行羊膜腔穿刺术后同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),选取结果具有代表性的孕妇为研究对象,对检测结果分析讨论。结果选取的10例孕妇中,只有1例染色体数目异常的结果两种检测方法相同,核型分析检出1例正常、3例易位、1例倒位、1例非同源罗氏易位、1例额外小标记染色体(small sup
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