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目前，采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)，是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白细胞抗原(HLA)相合供体，以及移植后可能发生移植物抗宿主病(GVHD)，使该方法始终难以在临床推广、应用。近年来，基因编辑和干细胞生物学技术发展迅速，利用患者自体造血干/祖细胞(HS/PC)进行基因治疗的方法日渐兴起，成为遗传性血液系统疾病基因治疗领域的的研究热点。一方面，基因治疗从根源上避免了免疫排斥的难题；另一方面，成簇规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)-CRISPR相关蛋白(Cas)9系统的发现，使靶向基因治疗更具有可行性。CRISPR-Cas9系统能够对靶向基因进行定点剪切，达到修饰基因组DNA的目的。因此，笔者主要就基因编辑技术、遗传性血液系统疾病基因治疗的临床研究进展，以及基因治疗面临的挑战和发展方向进行阐述。