【摘 要】
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Glis3 (Gli-similar3)是GLI样锌指蛋白家族的成员之一.Glis3在生物体中起着双重作用,既可以阻遏蛋白的转录,又可以激活蛋白的转录.在人类范畴内,Glis3的突变,将会引起机体的一些病理性变化,特别是在血糖、胰岛β细胞、肾脏、甲状腺、肝脏、眼等方面.其表达可能导致基因相关性疾病,如新生儿糖尿病、成人糖尿病、先天性青光眼、甲状腺功能减退、多囊肾、骨质疏松症、银屑病,甚至某些癌症等
【机 构】
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116044大连医科大学,沈阳市第四医院眼科,沈阳市第四医院眼科
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Glis3 (Gli-similar3)是GLI样锌指蛋白家族的成员之一.Glis3在生物体中起着双重作用,既可以阻遏蛋白的转录,又可以激活蛋白的转录.在人类范畴内,Glis3的突变,将会引起机体的一些病理性变化,特别是在血糖、胰岛β细胞、肾脏、甲状腺、肝脏、眼等方面.其表达可能导致基因相关性疾病,如新生儿糖尿病、成人糖尿病、先天性青光眼、甲状腺功能减退、多囊肾、骨质疏松症、银屑病,甚至某些癌症等.Glis3表达的分布和功能,不仅仅是一个重要的生物标记,而且在临床方面,是某些疾病特定的诊断及评估指标.文中将Glis3基因的结构、性质、生理功能、病理生理学和临床意义新进展予以综述。
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患者女,25岁.2007年8月3日因"淋巴结结核"服用乙胺丁醇0.75g、异烟肼0.3g、利福平0.45g,均为顿服,1日1次。
患者,男,21岁,因左眼视物变暗18 d,于2013年3月25日来我院就诊.既往无眼病及全身病史,否认家族中有类似病史.全身体格检查及血常规、尿常规、生化检查均无异常.眼部检查:最佳矫正视力:右眼:5.2,左眼:4.6.双眼角膜、基质前层未见明显病变,前房深浅正常,虹膜纹理清,瞳孔对光反射灵敏,晶状体透明,玻璃体无明显混浊;双眼眼底可见大量弥漫性黄白色结晶样闪光点,累及黄斑,大小均匀,后极部较密集
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