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线粒体病的分子诊断
线粒体病的分子诊断
来源 :北京医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lijiarose
【摘 要】
:
<正>线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线
【作 者】
:
王朝霞
【机 构】
:
北京大学第一医院神经内科;
【出 处】
:
北京医学
【发表日期】
:
2014年04期
【关键词】
:
线粒体病
突变型
异质性
MELAS
mtDNA
基因突变
分子诊断
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<正>线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性,临床上常按受累组织和器官的不同组合,将
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