【摘 要】
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目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率，了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术，对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院HLA实验检测中心
【基金项目】
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中华骨髓库课题（CMDP201909）；
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目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率，了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术，对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型，按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率，统计分析各地市常见HLA单倍型，并与国内已发表汉族人群数据进行比较，基于等位基因频率，采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C单倍型中，A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现，南京、扬州、常州、镇江聚为一类，宿迁、淮安、徐州聚为一类。HLA-DRB1-DQB1单倍型中，宿迁、淮安、徐州最常见的单倍型为DRB1*07∶01-DQB1*02∶02,DRB1*09∶01-DQB1*03∶03次之；常州、扬州、镇江、南京最常见的单倍型为DRB1*09∶01-DQB1*03∶03,DRB1*07∶01-DQB1*02∶02次之。聚类分析发现，江苏七地市聚为一类。A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01为江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1单倍型；A*33∶03-B*58∶01-DRB1*03∶01为南京、扬州、淮安、常州排名第二位的单倍型。聚类分析发现，南京、扬州、常州、黑龙江、辽宁聚为一类，淮安、宿迁、徐州聚为一类。江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1-C-DQB1单倍型均为A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01-C*06∶02-DQB1*02∶02，其中含有A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01单倍型（包括3个点及5个点）的频率在江苏七地市由北向南大体呈现逐渐降低的趋势。聚类分析发现常州、徐州、南京聚为一类，后与镇江聚为一类；淮安、宿迁聚为一类，后与徐州聚为一类；岳阳、浙江、广东聚为一类。结论：总体来看，苏北三地市（宿迁、淮安、徐州）聚为一类，其余四地市聚为一类，江苏七地市汉族人群HLA单倍型多态性与我国南北方相比更偏向我国北方人群。
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