【摘 要】
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目的分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变。方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤
【机 构】
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陕西省第四人民医院耳鼻咽喉科,第四军医大学西京医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体(low density lipoprtein receptor,LDLR)基因突变。方法 1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者,接受手术治疗同时采用PCR扩增结合核苷酸序列对其全家进行LDLR基因突变检测。结果患者分2次接受左右两侧颞骨次全切除术。基因测序发现患者及其胞弟LDLR基因存在复合杂合突变c.400T>C(p.Cys134Arg)和c.1246C>T(p.Arg416Trp),其母为c.400T>C杂合突变,其父为c.1246C>T杂合突变。结论该例双侧颞骨黄色瘤患者的致病原因为复合杂合型家族性高胆固醇血症,对有症状的占位性病变可以选择手术治疗。
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