【摘 要】
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隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚。INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor,ER)等突变均可导致隐睾。此外,还有一些少见基因会引起包含隐睾的综合征,临床工作中对合并多器官畸形者应予以警惕,基因检测有助于精准诊疗。
【基金项目】
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北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费资助(编号:XTYB201808),北京市自然科学基金资助(编号:7204260),北京市医院管理中心“青苗”计划专项经费资助(编号:QML20201205)。
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隐睾症是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种疾病,其遗传背景复杂,涉及多个基因,但具体发病机制尚不清楚。INSL-3、INSL-3受体基因以及任何影响、阻碍雄激素合成与作用过程的基因、雌激素受体基因(estrogen receptor,ER)等突变均可导致隐睾。此外,还有一些少见基因会引起包含隐睾的综合征,临床工作中对合并多器官畸形者应予以警惕,基因检测有助于精准诊疗。
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