【摘 要】
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X－连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病，多于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。现就我院就诊的1例成人型X－连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析。该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落，无明显阳性体征，多次被诊断为"神经症"。后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳，体检表现为脑干、小脑阳性体征，
【机 构】
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252000 山东省聊城市人民医院神经内科,252000 山东省聊城市人民医院神经内科,252000 山东省聊城市人民医院神经内科,
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X－连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病，多于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。现就我院就诊的1例成人型X－连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析。该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落，无明显阳性体征，多次被诊断为"神经症"。后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳，体检表现为脑干、小脑阳性体征，颅脑MRI检查以双侧小脑半球、双侧桥臂、脑干、内囊后肢锥体束对称性异常病灶为特征，曾被考虑为"脊髓小脑变性"，最后经基因检查证实为肾上腺脑白质营养不良症。通过对该病例特点的总结报道，望为临床表现不典型的肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考。
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