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胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）中发现有c-kit基因突变和蛋白质产物的表达，是GIST研究过程中的重要里程碑。除c-kit基因外，部分GIST中还存在PDGFRA基因突变，对GIST的病因和发病机制作了重要的补充。其中，在存在c-kit基因突变的GIST患者中，检测到突变几乎主要集中在第11、9、13、17号外显子；存在有PDGFRA基因突变的GIST患者中，突变主要集中在第18、12号外显子。研究表明，GIST的基因突变特征与预后有显著的相关性。