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结直肠癌是较常见的恶性肿瘤,按其发病类型可分为散发性、家族性与遗传性3种.近年来,分子生物学的深入研究揭示了不同发病类型结直肠癌的内在分子机制.生殖细胞系(germline)突变是遗传性结肠癌的发病基础,而散发性结肠癌则是由体细胞突变而产生的.在结直肠癌发生的病因学中,有3类基因的突变,即癌基因(oncogenes)、肿瘤抑制基因(suppressor genes)以及错配修复(mismatch repair genes, MMR)突变.通过对结肠癌相关基因的了解,可更好地识别结肠癌的不同表型以及遗传性结