论文部分内容阅读
目的:研究MALAT1基因rs3200401、rs664589位点多态性在广西健康人群的分布特点,比较多态性在不同人群的分布差异.方法:选用SNPscan高通量分型技术检测195例广西人群rs3200401、rs664589位点,并与人类基因组单体型图(HapMap)公布的HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI数据进行基因型和等位基因频率的比较,统计分析其差异.结果:广西人群rs3200401位点存在CC(74.9％)、CT(23.6％)和TT(1.5％)基因型,C、T等位基因频率分别为86.7％、13.3％.rs664589位点基因分型为CC(62.6％)、CG(35.4％)和GG(2.0％),C、G基因频率为80.3％、19.7％.两位点多态性在男女样本的分布差异均无统计学意义(P>0.05);rs3200401位点多态性同HapMap-JPT、HapMap-CEU的差异有统计学意义(P<0.05);而rs664589位点多态性同HapMap-CHB、HapMap-JPT、HapMap-CEU以及HapMap-YRI的差异均有统计学意义(P<0.05).结论:广西人群MALAT1基因rs3200401、rs664589位点多态性与其他区域有不同程度的差异.