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目的了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查（简称新筛）工作中存在的问题和对策。方法选择1999年9月—2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）以筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。结果9年共出生81721人,参与筛查79145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%。检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,P