【摘 要】
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目的 探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochrome P450 1A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasis of pregnancy,ICP)的关系.方法 分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因MspI位点和Ile/Va
【机 构】
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目的 探讨参与雌激素代谢的细胞色素P4501A1(cytochrome P450 1A1,CYPlA1)基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasis of pregnancy,ICP)的关系.方法 分别应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性PCR技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYP1A1基因MspI位点和Ile/Val位点多态性进行分析.结果 Msp I位点多态性在ICP组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而ICP组含Val等位基因的Ile/Val和Val/Val基因型增加ICP的发病风险(P=0.047,OR=1.768).结论CYP1A1基因第7外显子的Ile/Val基因多态性可能与成都地区ICP易感性有关;而MspI位点多态性与ICP的发生无相关性。
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为了解绍兴地区10年来育龄夫妻生育异常的变化及不同的生育异常与染色体异常的关系,我们对1996年1月至2006年12月来我院进行遗传咨询的生育异常患者2120例进行了回顾性分析,现报告如下。
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目的 以全血为起始模板直接进行PCR多重扩增,建立一种快速、简便的Y染色体微缺失检测方法.方法 用作者自行研制的"HpH-Buffer",以不经基因组DNA提取的抗凝全血为模板直接进行多重PCR扩增.分别在5管中检测无精症因子(azoospermia factor,AZF)区域的a区、b区和c区共12个序列标签位点(sequence tagged sites,SIS).为保证方法有效性,加做Y染色
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