目的 探讨孕妇钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性(SNP)43、SNP-19和SNP-63与妊娠期糖代谢异常发生风险之间的关系.方法 选择2005年1月至2006年12月在北京大学第一医院分娩的156例妊娠期糖代谢异常患者(妊娠期糖代谢异常组)和114例孕周匹配的健康孕妇(对照组),应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应方法检测两组孕妇钙蛋白酶10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63的基因型.结果 (1)在妊娠期糖代谢异常组中,钙蛋白酶10基因SNP-19的基因型2R/2R频率(26.9%,42/156)和等位基因2R频率(48.9%,152/312)明显高于对照组[分别为12.3%(14/114)和36.8%(84/228)],分别比较,差异均有统计学意义(P=0.012,P=0.006).(2)根据有无糖尿病家族史分层分析发现,在家族史阳性的妊娠期糖代谢异常组中SNP-19基因型2R/2R+2R/3R分布占83%(47/57),明显高于对照组的52%(11/21,P=0.009),SNP-43基因型T/T+T/C分布占47%(27/57),明显高于对照组的14%(3/21,P=0.026).(3)对SNP-43、SNP-19和SNP-63位点进行单体型分析,发现在妊娠期糖代谢异常组中单体型121所占的比例明显高于对照组(P=0.036),而单体型221所占的比例明显低于对照组(P=0.042).结论 (1)钙蛋白酶10基因SNP-19多态性与妊娠期糖代谢异常有关,2R等位基因可能是妊娠期糖代谢异常发生的高危因素.SNP-19的基因型2R2R+2R/3R和SNP-63的基因型T/T+T/C可增加糖尿病家族史阳性个体妊娠期糖代谢异常的发生风险,而不影响家族史阴性个体的发病风险.(2)钙蛋白酶10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63组成的单体型121可能是妊娠期糖代谢异常发生的高危因素,单体型221可能是其保护因素。