两个中国籍先天性眼外肌纤维化家系基因定位与临床分型

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：renminjie

【摘要】

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目的通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型。方法对2个CFEOM家系所有成员均采集

【作者】

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杨璐杨海军易敬林胡圆周亮

【机构】

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南昌大学附属眼科医院

【出处】

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眼科新进展

【发表日期】

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2017年12期

【关键词】

：

先天性眼外肌纤维化常染色体显性遗传 KIF21A基因 TUBB3基因 congenital fibrosis of the extraocular muscl

【基金项目】

：

江西省科技厅自然科学基金(编号:20132BAB205028),江西省科技支撑计划(编号:2013BBG70093),江西省远航工程(编号:2017001),江西省教育厅科研基金(编号:GJJ150286),江西省教育厅科研计划重点项目(编号:GJJ160049)

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目的通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型。方法对2个CFEOM家系所有成员均采集病史、体格检查、抽取外周静脉血5~8mL并提取基因组DNA。选择KIF21A第2、8、20、21外显子;PHOX2A/ARIX第1、2、3外显子;TUBB2B第1、2、3、4外显子;TUBB3第1、2、3、4外显子区域进行PCR引物合成并将扩增样品进行纯化测序,结果应用Chromas2.3及D

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