【摘 要】
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目的 提高对以肝损害为主的肝豆状核变性患者临床特点的认识,减少误诊.方法 对23例以肝损害为主的肝豆状核变性的临床表现、实验室检查结果以及入院诊断进行回顾性分析.结果
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目的 提高对以肝损害为主的肝豆状核变性患者临床特点的认识,减少误诊.方法 对23例以肝损害为主的肝豆状核变性的临床表现、实验室检查结果以及入院诊断进行回顾性分析.结果 23例(100%)患者均有不同程度的血清转氨酶(ALT、AST)和(或)总胆红素(TB)升高;17例(73.9%)患者有肝病临床表现,仅有2例合并神经系统症状;分别有23例(100%)和21例(91.3%)患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;13例(56.5%)患者角膜K-F环阳性;首诊误诊率达43.5%,最常见的误诊疾病为病毒性肝炎和肝硬化;2例患者死亡.结论 以肝损害为主的肝豆状核变性临床误诊率高,血清铜蓝蛋白、尿铜、血清铜以及角膜K-F环联合检测能提高诊断的准确率.
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