【摘 要】
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质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断，利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断，辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断。目前，串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法，得到广泛应用，在
【机 构】
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200092 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 小儿内分泌/遗传科,
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质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断，利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进行有机酸血症的诊断，辅助氨基酸及脂肪酸氧化代谢病的诊断。目前，串联质谱技术已经成为新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病筛查的主要方法，得到广泛应用，在肾上腺疾病及溶酶体疾病方面仅部分国家及地区开展新生儿筛查。质谱技术可以通过检测孕妇羊水中的酰基肉碱及有机酸对有机酸血症进行产前诊断。(中华检验医学杂志，2017, 40：761－765)
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检验医学参考体系的建立是常规方法检测结果实现量值溯源的重要途径。完整的参考体系由参考测量程序、参考物质和参考实验室构成。参考测量程序通常为经过充分研究、具有较小的测量不确定度等特征。基于质谱技术在定量分析中的高特异性、高灵敏度的优势，其在检验医学参考测量程序的研究中发挥着重要作用，近40年来，越来越多的被应用于药物、电解质、代谢物和底物、非电解质金属元素、非肽激素、蛋白质和维生素的参考测量程序中，
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质谱技术在未来精准医学时代挑战和机遇并存。我们力图解读什么是临床质谱方法，阐述其基本框架和生命周期，结合CLSI指南和克里夫兰医疗中心临床质谱实验室的实践经验，总结建立临床液质联用方法的要点。在此基础上，对液质联用技术在临床诊断中遇到的挑战进行剖析，并与研究型质谱做简单对比，分析为何质谱应用难于从研究型跨界服务于临床诊断。我们进一步剖析临床质谱在中国应用普及所面临的挑战及已作出的努力。最后展望液质
目的评价血清IgG4、IgG4/IgG比值和IgG4/IgG1比值鉴别诊断米库利兹病(MD)和原发性干燥综合征(pSS)的价值。方法回顾性研究2012年7月至2016年7月在北京大学人民医院进行IgG亚类检测的186例患者，包括42例米库利兹病患者和144例原发性干燥综合征患者。血清IgG亚类检测采用德国西门子公司BNⅡ仪器及其免疫散射比浊法试剂。部分患者同时使用间接免疫荧光法进行血清抗核抗体(A
提高游离激素检测结果的质量即可靠性可提高对一系列疾病的诊断率。然而，目前常用的免疫法由于存在特异性和准确度等技术问题尚未能满足临床需要。分析灵敏度高的质谱仪器及技术与平衡透析或超速离心过滤相结合可避免免疫法存在的不足，是激素检测方法的发展前沿领域，也有被临床实验室逐步采纳并有转入常规方法使用的趋势。分析游离激素的相关信息，激素于体循环中的存在形式，游离激素检测的临床意义和方法学，阐述现有方法的质量
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