【摘 要】
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目的对河北汉族一个四代先天性核性常染色体显性遗传白内障家系进行基因分析,了解此家系在候选基因上是否存在突变位点。方法该家系22名成员（包括患者7人,非患者15人）知情同意
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院眼科,首都医科大学附属北京友谊医院眼科,医学科学院肿瘤医院病因室
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目的对河北汉族一个四代先天性核性常染色体显性遗传白内障家系进行基因分析,了解此家系在候选基因上是否存在突变位点。方法该家系22名成员（包括患者7人,非患者15人）知情同意进人本研究,并接受全面的眼部及全身检查,以排除白内障以及外眼部及全身疾患。该家系成员中患病者经眼部裂隙灯检查发现晶状体均为核性混浊。采集22名家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的7个候选基因（CRYBA3/A1、CRYBB1、CRYBB2、CRYGD、GJA3、GJA8和MIP）,设计引物
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