非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析

来源 :第一军医大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lovefuture888

【摘要】

：

目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制.方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin

【作者】

：

黄文张成陈松林冯慧宇曾缨姚晓黎卢锡林

【机构】

：

中山大学第一附属医院神经内科

【出处】

：

第一军医大学学报

【发表日期】

：

2003年10期

【关键词】

：

肌营养不良遗传性疾病基因诊断串联重复序列多态性

【基金项目】

：

国家自然科学基金(30170337;39870804);广东省自然科学基金(970061);教育部骨干教师资助项目(20002349);卫生部临床学科重点项目(2001321)~~

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目的检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性,以探讨其发病机制.方法用多重PCR方法检测1例女性DMD患者的Dystrophin基因,并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)多态性.结果该患者和其儿子均为非缺失型DMD.短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况:(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型,该单倍型来

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