论文部分内容阅读
1966年，Gitelman报道了3例临床类似Batter综合征（BS）的病人，但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙，应用保钾利尿剂，尿钾丢失减少，而血镁却不能纠正，以后将这类疾病称之为Gitelman综合征（GS）。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病，GS曾被认为是轻型或变异型的BS，随着分子生物技术的发展，现已明确两者由不同的基因突变引起。国内报道甚少，现报告一例。