胎儿重型α-地中海贫血1例

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患者女,27岁,孕2产1,孕28周,因外院超声提示胎儿畸形而于我院接受进一步检查。病史:胎儿父母为轻型α-地中海贫血携带者,孕早期行羊水穿刺基因检测,诊断胎儿为轻型α-地中海贫血。超声检查:胎儿皮肤软组织增厚约1.0 cm,双顶径7.3cm,胎心率140次/分,心脏明显增大,心胸比约0.70;胎儿四腔心及房室瓣均可见,房室瓣活动正常,房室连接一致,卵圆孔瓣存在,活动时明显突向左心房,大血管起源走行未见异常.
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