目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库等,检索时间范围为2000年1月到2010年1月。按纳入、排除标准选择MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病视网膜病变关系的病例-对照研究。应用RevMan5.0软件进行定量分析。结果共纳入6个病例-对照研究,包括糖尿病视网膜病变组377例,糖尿病无视网膜病变对照组634例。Meta分析结果显示携带T等位基因的2型糖尿病患者发生视网膜病变的合并OR值为2.12,95%CI为1.76～2.57,携带TT、CC基因型的2型糖尿病患者发生视网膜病变的合并OR(95%CI)分别为2.10(1.57～2.82)和0.32(0.23～0.43)。未发现显著发表偏倚。结论 MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病视网膜病变密切相关。