探讨生长分化因子-15（GDF-15）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs1058587、rs1059519、rs1059369多态性与甘肃省慢型克山病易感性的关系。
方法采用病例-对照研究方法，以甘肃省克山病病区56名慢型克山病患者为病例组，以同地区53名体检健康居民作为对照组。采集两组人群静脉血，乙二胺四乙酸二钠（EDTA）抗凝，进行基因测序。单因素、多因素logistic回归分析rs1058587、rs1059519、rs1059369基因型对慢型克山病患病的影响，患病危险性因素用比值比（OR）表示。
结果56例病例组患者年龄为（60.93 ± 21.99）岁，男性15例、女性41例；53例对照组居民年龄为（47.49 ± 33.61）岁，男性26例、女性27例。两组间年龄比较差异无统计学意义（t = 46.16，P > 0.05）；性别比较差异有统计学意义（χ2 = 5.76，P < 0.05）。病例组和对照组GDF-15基因rs1058587（C：36.6%、32.1%，G：63.4%、67.9%）、rs1059369位点（A：61.6%、72.6%，T：38.4%、27.4%）等位基因出现频率比较差异无统计学意义（χ2 = 0.50、3.00，P均> 0.05）；rs1059519位点等位基因（C：25.0%、40.6%，G：75.0%、59.4%）出现频率两组比较差异有统计学意义（χ2 = 6.01，P < 0.05）。病例组和对照组GDF-15基因rs1058587、rs1059519、rs1059369位点的基因型频率分布，组间比较差异无统计学意义（P均> 0.05）；但病例组rs1059519突变型（GG）的频率高于野生型（CC，χ2 = 5.33，P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，女性患慢型克山病的危险性是男性的3.81倍，年龄≥45岁的人群患慢型克山病的危险性是年龄< 45岁的5.30倍。GDF-15基因rs1058587和rs1059369位点中杂合型、突变型分别与野生型进行比较，差异无统计学意义（ORrs1058587 = 0.46、0.50，ORrs1059369 = 1.30、2.59，P均> 0.05）；GDF-15基因rs1059519位点杂合型与野生型比较，差异无统计学意义（OR= 3.34，P > 0.05），突变型与野生型比较，差异有统计学意义（OR= 8.58，P < 0.05）。
结论研究人群中女性与男性相比更易患慢型克山病，年龄≥45岁是患慢型克山病的危险因素，GDF-15基因rs1058587、rs1059369位点的基因多态性与慢型克山病的易感性不存在相关关系，rs1059519位点的基因多态性与慢型克山病的易感性存在一定的相关关系。