论文部分内容阅读
患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。
嵌合型假双着丝粒X染色体一例
【摘 要】
：
患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史。
【机 构】
：
163001,黑龙江省大庆油田总医院检验科,163001,黑龙江省大庆油田总医院检验科,163001,黑龙江省大庆油田总医院检验科
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2009年26期
其他文献
先证者(Ⅲ3) 男,66岁,汉族.因"慢性咳嗽、咳痰20余年,活动后乏力、气促22个月,加重半月"入院.查体:全身躯干皮肤可见多发瘤样结节,直径大小约0.5~10.0cm不等,形状不规则,边界清楚,基底固定,触之软,表面无破溃,亦无压痛,伴色素沉着。
期刊
目的 研究中国人群胆固醇酯转运蛋白(cholesterol ester transier protein,CETP)基因L296Q多态性与2型糖尿病及血脂水平问的关系.方法 根据血糖及甘油三脂水平将303名研究对象分4组后测糖代谢和脂代谢相关指标;应用实时荧光定量PCR技术对研究对象的CETP基因L296Q多态性进行筛查.结果 LL和LQ两种基因型的频率以及变异的296Q等位基因的频率在4组人群中
患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配。
期刊
目的 检测胚胎移植时子宫内膜中白血病抑制因子(leukemia inhibitory factor,Lif)基因的表达水平,探讨超排卵对小鼠胚胎着床潜能的影响.方法 建立超排周期胚胎和自然周期胚胎受体妊娠小鼠模型,比较妊娠率、胚胎着床率与Lif基因表达水平之间的关系.结果 超排周期受体组的妊娠率(20.00%)和胚胎着床率(8.33%)显著低于自然周期组的妊娠率(55.00%)和胚胎着床率(35.
目的 探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法 应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determining region of the Y,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果 病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,
随着细胞遗传研究的进展,精神疾病的细胞遗传研究更加深入,有关情感性精神障碍患者的细胞遗传学研究国内外报道较少,我们对73例情感性精神障碍住院患者的和31名正常人的染色体核型做了分析。
期刊
例1 女,24岁.结婚5年,共孕5胎,第1胎人工流产,第2～5胎均于孕8周自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查,患者的核型为:46,XX,t(4;8)(4qter→4p14::8q13→8qter; 8pter→8q13∷4p14→4pter)(图1),其丈夫未做染色体检查。
期刊
Turner综合征在活产女婴新生几中发病率为0.3%～0.4%,在自然流产胚胎中,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.我们对90例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下。
期刊
例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等。
期刊
家系1 先证者,男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80d、50 d、40 d、40 d自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好.其妻妇科检查正常,孕期无有害物质接触史及感染史.夫妻双方性激素检查正常。
期刊